Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Bilimsel araştırmalara dayanarak hazırlanmıştır. / Okuma süresi: 6 dk 8 sn

0
45
Ailevi akdeniz ateşinin belirtileri ve sebepleri
Ailevi akdeniz ateşinde karın ağrısı tipik bir belirtidir. Çoğu vakada rastlanabilen bir husustur.

Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA veya FMF), genetik geçişli otoenflamatuvar bir hastalıktır. Kuzey Afrika, Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Yunan veya İtalyan soyları da dahil olmak üzere, genellikle Akdeniz kökenli insanlarda meydana gelen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptan gelen insanları da etkileyebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşinde tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri gerçekleşir. Hastalarda ciltte ve iç organlarda enflamasyon meydana gelmektedir. Nöbetler genellikle 24 ila 48 saat arası devam eder. Hastalarda tek belirti nöbetlerdir.

Ailevi Akdeniz Ateşinin çocukluk döneminde teşhis edilmesi tipik özelliğidir. Ancak bazı vakalarda ilk belirtiler daha geç dönemde de ortaya çıkabilir. Ataklar genellikle 12 ila 72 saat arasında sürer.

Atakların şiddeti kişiden kişiye değişir ve ataklar haricinde kişilerde semptom olmaz. Kesin bir tedavisi olmamakla beraber Aile Akdeniz Ateşi belirtileri ve semptomları tedavi edilebilir veya kontrol altına alınabilir.

   ✓    Ailevi Akdeniz Ateşinde  atakları ve komplikasyonları önlemeye yönelik tedavi uygulanmaz ise organlarda ve dokularında, protein birikimi (amiloidoz) meydana gelebilir. Bu durum özellikle böbrek yetmezliğine neden olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi neden olur?

Ailevi Akdeniz Ateşinin kalıtsal bir hastalık olduğunu söylemiştik. Kalıtsal olmasının nedeni mutasyon geçirmiş bir genin anneden ve babadan çocuğa geçmesidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi olan kişilerde MEFV adlı gende mutasyon söz konusudur. MEFV’de gerçekleşen birçok mutasyon Ailevi Akdeniz Ateşi ile bağlantılıdır. Bu mutasyonların bazıları çok ciddi sorunlara neden olabilirken bazıları daha hafif semptomlara neden olur. 

MEFV geni, bağışıklık sisteminin nasıl tepki vereceğini düzenleyen ve beyaz kan hücrelerinde bulunan pirin adı verilen bir proteine talimatlar verir. Pirinin tam işlevi bilinmemekle birlikte bağışıklık sisteminin enflamasyon yanıtını bastırdığı ve bu şekilde enflamasyonu belli bir düzeyde tuttuğu tahmin edilmektedir.

Bu gende sorunlar olması enflamasyonun kontrol edilememesine ve dolayısıyla FMF tablosuna neden olabilir. Ailenizde Ailevi Akdeniz Ateşi öyküsü olması ve Akdenizli bir ailenin mensubu olmak risk faktörleri arasındadır.

Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri

Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri ve semptomları genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Bu ataklar birkaç güç sürer. Artrit atakları ise haftalar veya aylarca sürebilir.

Ataklar arasında hastalık hissedilmez. Semptomsuz dönemler birkaç gün de sürebilir birkaç yıl da sürebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri şunlardır:

  • Ateş
  • Karın ağrısı
  • Göğüs ağrısı
  • Ağrılı ve şişmiş eklemler
  • Özellikle diz altında olmak üzere bacaklarda kızarıklıklar
  • Kas ağrıları
  • Erbezi torbalarında şişme

Ailevi Akdeniz Ateşi nasıl teşhis edilir?

Fizik muayene ve ailenin tıbbi geçmişi: Doktorunuz  belirtileriniz ve semptomlarınız hakkında sorular sorabilir ve  durumunuz ile ilgili daha fazla bilgi edinmek için fizik muayene yapabilir. Ayrıca ailenizin tıbbi geçmişi hakkında bilgi alarak risk faktörü taşıyıp taşımadığınızı tespit edebilir.

Kan testleri: Atak esnasında, kan testleri vücudunuzda enflamatuvar bir durumu gösteren bazı belirteçlerin yüksek seviyelerde olduğunu gösterebilir. Örneğin enfeksiyonla savaşan lökositler yani beyaz kan hücreleri ve vücutta enflamasyon ile ilgili bilgi veren CRP değeri yüksek çıkabilir.

Genetik test: Genetik testler vasıtasıyla MEFV geninizde bir mutasyon olup olmadığına bakılabilir. Ailevi Akdeniz Ateşi ile bağlantılı her gen mutasyonu genetik testler ile belirlenemeyebilir. Yani bu testler yeterince gelişmediğinden yanlış-negatif sonuç alınma olasılığı vardır. Bu nedenle, doktorlar Ailevi Akdeniz Ateşi tanısında sadece genetik testlerden faydalanmaz.

Ailevi Akdeniz Ateşi nasıl tedavi edilir?

Ailevi Akdeniz Ateşinin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavide esas amaç semptomların kontrol altına alınması ve ataklarının arasının mümkün olduğunca açılmasıdır. Bu doğrultuda kullanılan ilaçlar şunlardır:

Kolşisin: Kolşisin, vücutta enflamasyonu (yangıyı) azaltır ve atakların önlenmesini sağlayabilir. İlacın dozu kişiden kişiye değişeceği için uygun dozu doktorunuz belirleyecektir. Kolşisin yan etkilerden muaf bir ilaç değildir. Sık görülen yan etkiler arasında şişkinlik, karında kramp ve diyare yani ishal bulunur.

Enflamasyonu önlemek için kullanılan diğer ilaçlar arasında canakinumab, rilonacept  ve anakinra bulunur. Belirti ve semptomları kolşisin ile kontrol altına alınamayan kişilerde, bu ilaçlarla, enflamasyon ile ilgili olan interlökin-1 adlı bir protein bloke edilir.

Ailevi Akdeniz Ateşinin komplikasyonları nelerdir?

Ailevi Akdeniz Ateşi, amiloid isimli bir proteinin organlarda ve dokularda birikmesine neden olabilir. Bu duruma amiloidoz denir.

Amiloid birikimi hastalığın ne kadar süredir bulunduğu ile ilgili değildir. Belirli bir FMF hastasında amiloidoz birikimi daha ziyade genetik ve çevresel koşullarla ilgilidir.

Örneğin Ermeni hastalarda amiloid birikimi % 24 iken, Kaliforniya’da yaşayan Ermenilerde amiloidoz görülmemiştir. Amiloidoz görülen hastalarda genellikle M694V homozigotu vardır.

Amiloidoz, FMF’de en yaygın görülen komplikasyondur ve bu durumun önlenmesinde kolşisin kati rol oynar. Kolşisin, amiloidoz oluşumunu önler, durdurur ve hatta amiloidozun gerilemesini sağlar.

Amiloidozdan ötürü böbrek hastalığı ve neticede böbrek yetmezliği en sık rastlanan bulgudur. Nadir komplikasyonlar arasında, kalp iltihabı (perikardit), beynin çevresindeki zar ve omurilik iltihabı (menenjit), kas iltihabı (miyozit) ve testis iltihabı (orşit) bulunur.

Ailevi Akdeniz Ateşi önlenebilir mi?

Tedavi önerilerine sadık kalarak, ilaçları zamanında ve yeterince kullanarak Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri hafifletilebilir. Tam olarak önleyici bir tedavi olmasa da hastalığın zararlı ve olumsuz etkileri doğru bir süreç yönetimiyle azaltılabilir.

Kaynakça

Familial Mediterranean fever / Familial Mediterranean fever; diagnosis, treatment, and complications

YORUM YAP

Lütfen bir yorum yaz
Lütfen isminizi girin