Ana Sayfa A’dan Z’ye Hastalıklar Hunter Sendromu (Mukopolisakkaridoz) Nedir?

Hunter Sendromu (Mukopolisakkaridoz) Nedir?

Hunter Sendromu Nedir? 

Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da bilinen Hunter sendromu, genellikle erkek çocuklarında ortaya çıkan genetik kökenli bir rahatsızlıktır. Vücudun birçok bölgesini etkileyen hunter sendromu lizozomal depo hastalıklarından (LSD) biridir. Oldukça nadir görülen bu hastalığın 162.000 canlı doğumdan 1’inde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Hunter sendromunda belirti ve semptomlar genellikle 2 ila 4 yaşları arasında görülür. Esasen bu belirti ve semptomlar çocuklukta görülebilecek şikayetlerdir ancak onları ayırt edici kılan bir arada bulunmalarıdır. Hunter sendromunun semptomları her kişide farklı olduğu için hastaların şikayetleri de birbirinden farklı olacaktır.

Hunter sendromunda, vücudunuzda iduronat 2-sülfataz enziminden yeterli miktarda bulunmaz. Bu enzimin görevi, bazı karmaşık molekülleri parçalamaktır. Bu enzim eksik olduğunda ise bu moleküller parçalanamaz ve vücutta zararlı olacak miktarlarda birikir. Bu zararlı maddeler vücutta yüksek miktarda biriktiğinde kişinin görünümü, zihinsel gelişimi ve organlarının fonksiyonları kalıcı olarak hasar görür. Tedavisi olmayan bu hastalıkta amaç semptomları ve komplikasyonları kontrol etmektir.

Hunter sendromunun belirtileri

Bu hastalıkta doğumda herhangi bir belirti görülmez. Çocuğun 2 ila 4 yaşları arasında dudaklarında dolgunluk, yuvarlak yanaklar, geniş bir burun ve geniş dil makroglossia) gibi fiziksel özellikleri belirginleşir. Ses telleri de genişler ve bu nedene ses kısılır. Hava yolunun daralması nedeniyle üst solunum yolu enfeksiyonları sık görülür. Aynı nedenden ötürü gece solunumun durduğu bir bozukluk olan uyku apnesi de ortaya çıkar. Hastalık iyice ilerlediğinde artık tıbbi yardım almadan solunum yolları açık tutulamaz.

Bu hastalık başka birçok organ ve dokuyu da etkiler. Diğer belirgin fiziksel özellikler arasında büyük kafa (makrosefali), beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali), göbek fıtığı, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulunur. Hastaları ciltleri de kalınlaşmıştır. Ayrıca bazı hastalarda belirgin beyaz deri oluşumları da bulunur. İşitme kaybı ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları da oldukça sık görülür. Bazı hastalarda retinada sorunlar oluşur ve görme duyusu azalır. Bu çocuklarda karpal tünel sendromu ve el ve parmaklarında uyuşma, karıncalanma ve güçsüzlük de bulunabilir. Kalbi de etkileyen bu hastalığa sahip birçok kişi kalp kapakçığı sorunları geliştirir. Kalp kapakçığı anormallikleri, kalp büyümesine ve neticede kalp yetmezliğine yol açabilir.

Özetlemek gerekirse hunter sendromunun belli başlı belirtileri şunlardır:

  • Yuvarlak ve büyük yanaklar
  • Geniş burun
  • Gür kaşlar
  • Büyük kafa
  • Kalın dudaklar ve büyük dil
  • Kalın bir cilt
  • Kıvrık parmaklar ve kısa ve geniş eller
  • Eklem sorunları nedeniyle hareket etmede güçlük
  • Kas zayıflığı
  • Yürüme sorunları
  • Üst solunum yolu hastalıkları
  • Kulak enfeksiyonları
  • Uyku apnesi ve geceleri nefes almakta zorlanma
  • Ellerde uyuşma ve karıncalanma
  • Kalp kapakçığı sorunları ve kalp rahatsızlığı
  • Karaciğer ve dalak büyümesi
  • Büyüme geriliği
  • Bağırsak rahatsızlıkları
  • Düşünme ve öğrenme sorunları
  • Konuşma sorunları
  • Davranış bozuklukları
Hunter sendromunun nedenleri

Genetik bir hastalık olduğu için aileden geçiş vardır. Bu bozuklukta çocuk anneden kusurlu geni alır. Bu gen karmaşık şeker moleküllerini parçalamak için gerekli olan bir enzimin yapımında görev alır. Gende sorun olmasından ötürü enzim üretilemez ve karmaşık şeker molekülleri hücrelerde, bağ dokularda ve kanda birikir. Neticede dokular ve organlar kalıcı olarak zarar görür.

Risk faktörleri

Hunter sendromuna yatkınlığı arttıran iki temel risk faktörü vardır: Bunlardan biri aile öyküsüdür. Hunter sendromuna hatalı bir kromozom neden olduğu için çocuğun bu kromozomu kalıtım yoluyla alması gerekir. Hunter sendromu, X’e bağlı resesif bir hastalıktır. X’e bağlı olması, hastalığa neden hatalı X kromozomunu kadınların taşıdığı ve bunu çocuklarına geçirdiği anlamına gelir. Ancak bu hastalık annelerde ortaya çıkmaz.

İkinci risk faktörü ise cinsiyettir. Hunter sendromu neredeyse sadece erkeklerde görülen bir hastalıktır. Kızların bu hastalığa yakalanma riskinin çok daha düşük olmasının nedeni hem anneden hem babadan olmak üzere iki tane X kromozomu almalarıdır. Bu kromozomlardan biri kusurlu ise diğer normal gen gereken işlevi sağlayabilir. Erkek ise anneden X babadan Y aldığı içni böyle bir telafi şansı yoktur.

Teşhis

Hunter sendromunun teşhisinde doktorunuz belirtilere göre bir yol izleyecektir. Var olan belirtilere dayanarak önce hangi hastalıkların olasılık dışı olduğunu anlamaya çalışacaktır. Daha sonra olasılık dahilinde olan hastalıklar arasında belirtilere en uygun olanını saptayacaktır. Bu doğrultuda semptomların ne zaman ortaya çıktığı; kalıcı olup olmadıkları, semptomların iyileşmesine veya kötüleşmesine neden olan faktörlerin olup olmadığı; ailede Hunter sendromu olan bir kişi olup olmadığı gibi sorular soracaktır.

Bu sorular doğrultusunda Hunter sendromundan şüphelendiği takdirde laboratuvar testleri isteyecektir. Bu durumda idrarda Hunter sendromu ile ilgili şekerin değeri, eksik proteinin kanda ve deride ne kadar bulunduğu ile ilgili testler ve gen testleri isteyebilir.

Tedavi

Yeni ortaya çıkan bazı tedaviler ile bu hastalığın zaman içerisinde ilerlemesi yavaşlatılabilir. Ancak bu tedavilerin uzun vadede etkinliği hakkında kesin bir şey söylemek en azından henüz mümkün değildir.

  • Enzim tedavisi: Bu tedaviler arasında enzim tedavisi Amerika Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır. Çocuğa eksik olan enzimin verilmesi ile hastalık belirtileri yatıştırılabilir. Çocuğu verilen enzim insanlar tarafından yapılan genetik olarak tasarlanmış bir enzimdir. Damar yoluyla verilen tedavi eğer erken dönemde başlanırsa hastalığın bazı semptomları önlenebilir veya bu semptomların ortaya çıkması ertelenebilir. Ancak bu tedavinin, bu hastalıkta zarar gören kısımlar olan düşünme ve zeka üzerine etkileri de yoktur. Buna ek olarak enzim tedavisinde hastada ağır alerjik reaksiyonlar başta olmak üzere, ateş, baş ağrısı ve ciltte reaksiyonlar gibi yan etkiler görülebilir.
  • Kök hücre nakli: Birçok hastalık için umut vadeden yeni nesil bir tedavi olan kök hücre nakli ile kanda bulunan sağlıklı kök hücreler eksik olan enzimi oluşturması amacıyla vücuda yeniden aşılanır. Ancak bu tedavinin hunter sendromundaki etkileri kesin değildir.

Henüz uygulanmamış olan fakat fikir aşamasında bulunan bir başka tedavi de gen tedavisidir. Hunter sendromuna neden olan kromozomun değiştirilmesi ile hastalık ortadan kalkabilir ancak bu tedavi henüz uygulanacak düzeyde değildir.

Semptomatik tedavi: Hunter sendromunda esas tedavinin hastalığın belirtilerinin ortadan kaldırılmasını yönelik olduğunu söylemiştik. Bunun için göz doktorları, nörologlar, psikiyatristleri, akciğer hastalıkları uzmanı ve kardiyologlar gibi multidisipliner bir uzman ekip birlikte çalışmalıdır. Üst solunum yolu tıkanıklıkları ve uyku apnesi gibi sorunlar için sürekli pozitif hava yolu basıncı, iki seviyeli pozitif havayolu basıncı gibi cihazlar faydalı olabilir. Bağ doku ve kemik sorunları ile ilgili olarak fizik tedavi fayda gösterebilir. Bununla beraber fizik tedavi bu komplikasyonları önlemek için yeterli gelmeyecektir ve hastanın bir noktada tekerlekli sandalye kullanması kaçınılmaz olabilir. Beyin ve omurilik çevresinde biriken sıvı ise alınabilir. Hastanın nöbet geçirmesi durumunda ise antikonvülsan reçete edilebilir.

Bunlara ek olarak hastanın öğrenme zorlukları yaşaması mümkündür. Bunun için fazladan yardıma ihtiyacı olabilir. Bu çocuklar eğer okula devam ediyorlar ise onlara özel bir eğitim programı hazırlanması gerekebilri. Sınıfta eğitim görmeye uygun olsalar dahi işitme sorunları yaşıyorlar ise bu konuda yardıma ihtiyaçları olabilir.

 

Kaynakça

Hunter Syndrome (MPS II)

Hunter syndrome Symptoms & causes Diagnosis & treatment

What is Hunter syndrome?

Hunter syndrome

Mukopolisakkaridoz tip II

 

POPÜLER YAZILAR

YORUM YAP

Lütfen bir yorum yaz
Lütfen isminizi girin

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

bebek uyutma

Basit Bebek Uyutma Yolları: 4 Adımda Bebeğinizi Uyutun

0
Yetişkinlere iş eğitimi, çocuklara tuvalet eğitim nasıl veriliyorsa, bebeklere de uyku eğitimi verilmelidir. Uyku en temel ihtiyacımızdır ve bir bebeğin düzensiz ya da kötü...