Wilson Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Komplikasyonları ve Tedavisi

Bilimsel araştırmalara dayanarak hazırlanmıştır.

0
46
Wilson hastalığı bakır birkimi
Wilson hastalığı genetik bir hastalıktır. Resim kaynağı: Freepik

Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı vücudun belli bölgelerinde bakır birikmesine nedne olan kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle beyin, karaciğer ve gözlerde bakır biriken bu ilginç genetik bozukluk ilerlediği takdirde merkezi sinir sistemine zarar verebilir, karaciğer hastalığına neden olabilir ve hatta hastanın hayatını tehdit edecek kadar ağırlaşabilir. Bu nedenle hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavinin başlanması geri dönüşü olmayan komplikasyonların önlenmesi açısından önemlidir.

Esasen bakır vücudumuz için son derece önemli olan temel vitaminlerden biridir. Sinir sistemi, kemikler ve cildin sağlıklı olması için bakırın vücudumuzda yeterli miktarda olması ve gerektiği kadar emilebilmesi gerekir. Ancak, Wilson hastalığında yemeklerden elde edilen ve fazlası karaciğerde safra ile atılan bakır vücuttan gerektiği gibi atılamaz.

1912 yılında Amerikalı nörolog Samuel Alexander Kinnier Wilson tarafından keşfedilen bu hastalık, 1951 yılına kadar tedavisi olmayan ve hastaların kaybedilmesine neden olan ölümcül bir hastalıktır.

Nedenleri

Wilson hastalığı otozomal resesif şekilde aktarılan genetik bir kusurdan kaynaklanır. Otozomal resesif aktarılması kusurlu genin hem anneden hem de babadan alınması ile hastalığın ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu hastalıkta kusurlu gen ATP7B genidir. Bu gende gelişen mutasyonlar neticesinde, bakırın taşınması için gerekli olan bir proteinin üretiminde bozukluklar meydana gelir. Bu protein eksik olduğunda bakır vücuttan gerektiği gibi atılamaz. Neticede toksik seviyelerde dokularda ve organlarda biriken bakır bu bölgelere ciddi  anlamda zarar verir.

Belirtileri

Wilson hastalığının belirtileri tam olarak belli olmadan önce, hastalık ile ilgili hasar altı yaşlarında başlar. Belirtiler ise ergenlik çağında veya genç yetişkinlik dönemi olan yirmi yaşlarında görülür. Wilson hastalığında karaciğer ile ilgili belirtiler, nörolojik belirtiler ve göz ile ilgili belirtiler ön plandadır.

Karaciğer ile ilgili belirtiler

  • Deride, mukus zarlarında ve gözde sararma
  • Bacaklarda ve karında ödem ve ödemden ötürü şişme
  • Mide bulantısı
  • Kilo kaybı
  • Kas krampları
  • Karaciğer fonksiyon testlerinde anormallikler
  • Hastaların küçük bir kısmında karaciğer yetmezliği oluşabilir
  • Kırmızı kan hücrelerinin yıkımı

Nörolojik belirtiler

Bazı hastalarda karaciğer sorunları görünmez ve daha ziyade beyin ile ilgili belirtiler ortaya çıkar.

  • Titreme
  • İstemsiz hareketler
  • Disfaji (yutma güçlüğü)
  • Konuşma güçlüğü
  • Dizartri (bir tür konuşma bozukluğu)
  • Koordinasyon bozuluğu
  • Kaslarda sertlik ve yürüme bozukluğu
  • Hafıza sorunları
  • Uykusuzluk
  • Spastisite
  • Gözlerde Kayser-Fleischer halkaları

Psikiyatrik belirtileri

Psikiyatrik ve psikolojik belirtiler hastadan hastaya değişebilir. Hatta başka psikiyatrik bozukluklar ile karıştırılabilir.

  • Depresyon
  • Şizofreni
  • Kişilik değişiklikleri

Bunlara ek olarak Wilson hastalığında görülen nörolojik semptomlar ve Kayser-Fleischer halkaları da psikiyatrik belirtilere eşlik eder.

Diğer belirtiler

  • Menstruasyon başlamayabilir veya kadınlar adetten kesilebilir. Bu durum hastalığın karaciğer hasarına neden olmasından ötürü hormonların da bozulmasıdır.
  • Adet düzensizliği
  • Kısırlık
  • Böbrek taşları
  • Artrit
  • Kemik erimesi (osteoporoz)
  • Osfeofit denilen kemik büyümeleri
  • Katarakt
  • Tırnaklarda mavimsi bir renk

Teşhis

Wilson hastalığının teşhis edilmesi için öncelikle hastanın doktor tarafından doğru bir şekilde değerlendirilmesi daha sonra ise gerekli testlerin yapılması gerekir. Ayrıca kalıcı nörolojik hasarın önlenmesi için hastalığın teşhisinin gecikmemesi önemlidir. Bunun için belirtileri ihmal etmemeli ve doktorunuza belirtilerinizi açık bir şekilde ifade etmelisiniz. Doktorunuz Wilson hastalığından şüphe ettiği takdirde aşağıdaki testleri isteyebilir:

Kan testleri: Kan testleri ile karaciğer fonksiyonlarınız kontrol edilir ayrıca kanınızdaki bakır miktarına da bakılabilir. Kan testinde bakıra bağlanan bir protein olan seruloplazmin miktarı kontrol edilir.

İdrar testi: İdrar testi ile 24 saat boyunca idrarınızdan çıkan bakır miktarına bakılır.

Karaciğer biyopsisi: Karaciğerden doku örneği alınarak bakır birikimi olup olmadığına bakılır.

Genetik testi: Genetik testinde, Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyon araştırılır.

Bütün hastalarda karaciğer tutulumu olur. Bu tutulum karaciğer enzimlerinde hafif bir artıştan kronik hepatite kadar gidecek şekilde hafif veya ağır olabilir. Sebebi bulunamayan kronik karaciğer hastalığı olan bütün gençlerde Wilson hastalığı ihtimali göz önünde tutulmalıdır.

Tedavi

Wilson hastalığında ilaç tedavisi, ameliyat ve alternatif tedavi seçenekleri mevcuttur. Genetik bir bozukluk olduğu için ömür boyu sürecek bir tedavi prosedürünü gerektirir. Böylece vücudunuzdaki bakır seviyeleri azaltılır ve hastalığın ilerlemesi önlenir.

İlaç tedavisi

İlaç tedavisinde öncelikle vücudunuzdaki bakırın azaltılması amacıyla penicillamine ve trientine dihydrochloride gibi ilaçlar verilir. Daha sonra çinko tuzları ile yemeklerde bulunan bakırın bağırsaktan emilimi azaltılır. Son olarak da hem bakır emilimini azaltan hem de kandaki bakıra bağlanarak onu etkisiz hale getiren tetrathiomolybdate isimli bir ilaç verilebilir.

Karaciğer nakli

Eğer karaciğeriniz hasar gördüyse ve bu hasar geri dönülemeyecek ve karaciğer iflasına neden olacak kadar ağır ise karaciğer nakli zorunlu hale gelir.

  • Belirtileri hafif ila orta dereceli olan ve karaciğer yetmezliği ağır olmayan hastalar 4 ila 6 ay kadar trientin ve çinko ile tedavi edilebilir. Daha sonra tek başına çinko veya trientin ile idame tedaviye geçilir. Bu tedaviye alternatif olarak penisilamin ve çinko da verilebilir. Eğer hastada karaciğer yetmezliği ağır ise bu tedaviler yeterli gelmeyecektir.
  • Bağırsaktan bakır emilimini azaltmak için kullanılan çinko yan etkileri az ve etkili bir tedavidir.

Alternatif tedaviler

Öncelikle belirtmekte fayda var ki Wilson hastalığı tek başına alternatif tedaviler ile iyileştirilemeyecek derecede ciddi bir hastalıktır. Ancak birtakım yaşam tarzı değişiklikleri tedavide etkili olabilir. Doktorunuz diyetinize kısıtlama getirebilir ve bakır seviyeleri yüksek olan yiyecekleri tüketmemenizi isteyebilir. Bakır seviyesi yüksek olan çikolata, ciğer, fındık fıstık ve mantarı diyetinizden çıkarmanız gerekebilir.

Komplikasyonlar

Wilson hastalığının teşhisi gecikirse veya hasta tedaviyi reddederse ciddi komplikasyonlar oluşabilir. Olası komplikasyonlar şunlardır:

Siroz: Siroz, bakırın karaciğer verdiği zarardan kaynaklanır. Karaciğer bu zararı iyileştirmeye çalışırken skar doku oluşur. Bu skar doku birikerek siroza neden olur. Wilson hastalığı teşhisi alanların % 35 ila 45 kadarında teşhis esnasında siroz vardır.


Benzer yazılar:


Karaciğer yetmezliği: Akut veya kronik karaciğer yetmezliği oluşabilir. Karaciğer yetmezliği akut ise birdenbire karaciğer iflas eder ve karaciğer nakli gerekir. Eğer yetmezlik yavaş yavaş gelişir ise karaciğer iflas etmeden önce tedavi ile bu komplikasyon önlenebilir.

Böbrekler: Böbrek taşı oluşabilir ve idrarla amino asit atımı yüksek miktarlarda olabilir.

Nörolojik ve psikolojik bozukluklar: Wilson hastalığının beyni etkilemesi halinde ruh hali değişiklikleri, depresyon, bipolar bozukluk ve hatta şizofreni şeklinde psikoz dahi görülebilir.

Kan: Kanda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin yıkımı söz konusu olabilir. Bu durum hemolitik anemiye yol açar.

Prognoz

Wilson hastalığı erken teşhis edildiği takdirde geri dönülemez organ hasarları engellenebilir. Bu durumda hastaların yaşam beklentisi, toplum ortalaması ile aynı olacaktır. Ancak tedavi edilmeyen hastalarda nörolojik belirtiler de başladıysa, hastalar 2 ila 5 yıl içerisinde kaybedilir.

Kaynakça

1- Wilson’s Disease

2- Nih

3- Wilson’s Disease Diagnosis and Treatment

4- W D

5- Wilson Disease

YORUM YAP

Lütfen bir yorum yaz
Lütfen isminizi girin